Padece el Síndrome de Hiper-IGD

San Rafael: una madre lucha por una mejor calidad de vida para su hijo

Elizabeth Siri y su hijo Benicio le solicitan a la comunidad de San Rafael viralizar la enfermedad por la que atraviesan, con la idea de encontrar otros pacientes con el mismo síndrome.

En la provincia hay solo cuatro casos similares de esta enfermedad y en el mundo 200. Su mamá Elizabeth Siri, dialogó con TVA San Rafael, a fin de solicitar ayuda a la comunidad, ya que necesita imperiosamente viralizar el caso para encontrar otros pacientes con el mismo Síndrome y conocer cómo alcanzaron los recursos económicos para conseguir las vacunas.

Desde San Rafael solicitan ayuda a la comunidad toda

Embed - San Rafael: Benicio tiene una extraña mutación genética y necesita ayuda

¿De qué se trata la enfermedad del Síndrome de Hiper-IGD?

El síndrome de hiper-IgD es un trastorno autosómico recesivo raro, en el que se observan episodios recurrentes de escalofríos y fiebre que se inician durante el primer año de vida. Por lo general, los episodios duran de 4 a 6 días y pueden ser desencadenados por estrés fisiológico, como vacunación o traumatismo menor.

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¿Qué afecta la enfermedad?

El gen afectado se llama MVK y contiene las instrucciones para la formación de una proteína específica que facilita una reacción química en el cuerpo. Este es uno de los pasos iniciales en la producción de un grupo importante de moléculas en nuestro cuerpo, entre las que se encuentra el colesterol. Las enzimas genéticamente defectuosas afectan al metabolismo de nuestro cuerpo.

En la forma leve (HIDS) la actividad enzimática es el 1-10% de lo normal. La gravedad de la enfermedad está relacionada con la severidad del déficit de la enzima. La forma más severa de HIDS es una enfermedad muy rara que se halla presente al nacimiento y que se llama aciduria mevalónica. Los ataques de inflamación pueden aparecer espontáneamente o ser provocados por:

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