Este 25 de abril celebramos una efeméride fundamental para la ciencia: el Día Mundial del ADN. Se conmemoran dos hitos históricos, la publicación de la estructura en doble hélice en 1953 y la culminación del Proyecto Genoma Humano en 2003, eventos que marcaron definitivamente el inicio de la era de la biotecnología moderna.
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Día Mundial del ADN: cómo la medicina de precisión reduce hasta un 90% los tiempos de diagnóstico
En el Día Mundial del ADN, una experta analiza cómo la genética redefine la salud. Una efeméride para entender el futuro de la medicina de precisión en el país.
Esta jornada, establecida originalmente por el Congreso de los Estados Unidos, destaca la importancia de la genética en la prevención y el diagnóstico temprano. Se honra el descubrimiento de James Watson y Francis Crick, quienes se basaron en los trabajos fundamentales de Rosalind Franklin para describir la molécula de la vida.
Hoy, el estudio del material genético permite identificar alteraciones que antes eran invisibles a la observación clínica tradicional. La medicina de precisión ya no es una promesa lejana, sino una herramienta concreta que redefine cómo diagnosticamos y tratamos diversas patologías complejas.
El diagnóstico por ADN: de años de espera a resultados en semanas
La Dra. Julieta De Victor, médica genetista egresada de la UBA y especialista en enfermedades poco frecuentes, analizó el escenario actual de la disciplina. Ella lidera el Servicio de Genética del Hospital Interzonal de Agudos Eva Perón de San Martín y se desempeña en el Hospital Materno Infantil de San Isidro.
Según De Victor, la secuenciación genética acelera los diagnósticos de forma drástica en pacientes con enfermedades raras. Lo que antes llevaba entre 5 y 10 años de "odisea diagnóstica", ahora puede resolverse en tan solo meses o incluso semanas gracias a las nuevas tecnologías.
La especialista explica que el 80% de las enfermedades poco frecuentes tienen un origen genético comprobado. Por este motivo, identificar la alteración específica en la cadena genética es la única manera de llegar a un diagnóstico preciso para 1 de cada 13 personas. Hoy, la información genética permite:
- Definir tratamientos dirigidos
- Modificar el manejo clínico en el 40% de los casos
- Acceder a terapias específicas en hasta un 30% de los pacientes
Además, la especialista abre la puerta a la prevención: “Permite identificar personas en riesgo antes de que desarrollen síntomas, especialmente en síndromes de cáncer hereditario o enfermedades metabólicas”.
El impacto en la salud y el desafío del acceso desigual
La información obtenida permite modificar el manejo clínico en el 40% de los casos analizados por especialistas. Además, facilita el acceso a terapias específicas en un 30% de los pacientes, permitiendo incluso detectar riesgos antes de que aparezcan los primeros síntomas físicos.
Sin embargo, De Victor advierte que el gran desafío en Argentina hoy no es científico, sino de equidad. Aunque el país cuenta con infraestructura, talento y desarrollos propios, menos del 20% de los pacientes con enfermedades raras accede actualmente a estudios avanzados.
La médica subraya que la evolución de un paciente depende directamente de su posibilidad de acceder a estas tecnologías. "El problema ya no es si se puede hacer, sino quién puede acceder", concluyó la especialista en el marco de esta jornada de concientización global.
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