Cada 15 de abril, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. Conocé detalles de esta efeméride.
Día Internacional de la Enfermedad de Pompe: por qué se celebra hoy, 15 de abril
Cada 15 de abril, se conmemora el Día Internacional de la Enfermedad de Pompe. Esta efeméride, fue establecida con el objetivo de generar conciencia en la población, en el sector sanitario y en la comunidad científica del mundo sobre este trastorno genético.
La Enfermedad de Pompe (recibe su nombre en honor al patólogo holandés Joannes Pompe, quien presentó el primer caso de esta enfermedad en el año 1930), es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica recesiva y de origen genético, causada por un gen que genera el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida o maltasa ácida.
Debido a la acumulación de una sustancia en los músculos denominada glucógeno, ocasiona la pérdida de masa muscular, así como debilidad muscular en las extremidades inferiores.
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Por otro lado, puede afectar los músculos del tronco, brazos y hombros. La gravedad y síntomas de esta enfermedad varían en cada paciente.
Esta efeméride, fue establecida con el objetivo de promover campañas de concientización sobre esta enfermedad y sensibilizar a la población a través de proyectos y estudios. / diainternacionalde