Cada 17 de septiembre, se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. A continuación, te contamos todos los detalles de esta rara enfermedad.
Cada 17 de septiembre, se celebra el Día Mundial del Síndrome de Kleefstra. La efeméride, fue establecida con el objetivo de divulgar esta rara enfermedad que se origina en por la mutación del gen EHMT1, que deriva en el retraso del desarrollo muscular y déficit intelectual. A continuación te contamos los detalles de esta condición extraña.
El llamado Síndrome de Kleefstra es una condición médica que se produce por la mutación del gen histona-lisina N-metiltransferasa 1 eucromática ( o EHMT1). El mismo suele presentarse poco frecuente, por lo que este día se establece para divulgar toda la información posible sobre ella y así también brindar apoyo a familiares y pacientes que se ven afectado por este tema.
Además de la discapacidad intelectual y el retraso en el desarrollo corporal, otras características que se suman son dificultades en la audición y el lenguaje, rasgos faciales distintivos, tamaño de la cabeza reducido (microcefalia), anomalías estructurales en el cerebro, defectos congénitos del corazón y convulsiones.
Existen dos formas posibles para detectarlo, como una evaluación clínica por un médico especializado o realizar pruebas genéticas confirmatorias denominadas secuenciación del gen EHMT1, la cual sirve para detectar posibles mutaciones.
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Si bien hoy en día no se ha logrado encontrar cura para esta enfermedad, si existe un tratamiento basado en la terapia física, del lenguaje, ocupacional, de intervención conductual e integración sensorial con el fin de optimizar el desarrollo intelectual, pero estas actividades son determinadas según el paciente. / Díainternacionalde.com