Cáncer de Mama ¿Cuándo sospecharlo en mi familia?

Hay estudios genéticos que permiten saber si tenés el gen que predispone a tener cáncer de mama (el estudio que se hizo Angelina Jolie y por el cual decidió extirparse las glándulas mamarias). En Mendoza podría hacerse gratis. Leé

El 75% de los tumores malignos de mama son esporádicos, es decir, que en una familia encontramos solamente una mujer afectada por esta enfermedad. 

El 15 a 20% son cánceres familiares, es decir, que en una familia encontramos 2 o más mujeres afectadas por la enfermedad. El 5 a 7% de todos los tumores malignos de mama son hereditarios, es decir, que se producen por alteraciones genéticas que se transmiten de generación en generación. 

Considerando que en Argentina en el año 2012 se diagnosticó la enfermedad en 19.300 mujeres, en 5.800 mujeres existían antecedentes familiares y se supone que 900 a 1.900 fueron hereditarios. 

¿Cuándo debo sospecharlo en mi familia? 

El cáncer hereditario de mama tiene algunas características clínicas: aparece a edad más temprana (generalmente antes de los 50 años), tiene mayor tendencia a ser bilateral, puede asociarse a otros tumores (como cáncer de ovario) y afecta a varios individuos de una misma familia en más de una generación (madre e hija). 

Siguiendo las indicaciones del Instituto Nacional del Cáncer, toda mujer que ha desarrollado cáncer de mama o es familiar de una mujer que ha desarrollado la enfermedad y que presenta al menos una de las características enumeradas en la siguiente tabla, debería recibir asesoramiento especializado para conocer el riesgo real de que la enfermedad sea hereditaria. 

  • Antecedentes Generales de Cáncer de Mama (CM)
  • CM antes de los 50 años 
  • CM bilateral o multicéntrico (más de un tumor en la misma mama) 
  • CM en el hombre 
  • CM en etnia de riesgo ( judía ashkenazi) 
  • Dos o más casos de CM en familiares cercanos (primer grado: padres, hermanos e hijos) y segundo grado: abuelos, nietos, tíos y sobrinos) 
  • CM y otro tumor primario en el mismo individuo 
  • CM triple negativo (sin expresión de receptores de estrógenos, progesterona y HER2) antes de los 60 años Específicas de Síndrome (asociadas a otros tumores) 
  • Familias con CM y Cáncer de Ovario ó carcinoma de trompa o carcinoma peritoneal primario independientemente de la edad de aparición 
  • Familias con CM, cáncer de endometrio y/o carcinoma tiroideo 
  • Familias con CM y tumores pediátricos como por ej. Sarcomas, leucemias y tumores del sistema nervioso central 
  • Familias con CM y afección gastrointestinal como por ej. Pólipos hamartomatosos, cáncer gástrico difuso, cáncer de colon, etc. 

¿Qué puedo hacer si sospecho cáncer de mama hereditario en mi familia? 

Puedo beneficiarme realizando una consulta de Asesoramiento Genético Oncológico llevada a cabo por un profesional especializado quien me informará el riesgo de que el cáncer que he desarrollado o el que presenta mi familiar sea hereditario. 

El mismo profesional me asesorará sobre la conveniencia o no de realizar un test genético para evaluar si existe alguna alteración en algún gen como por ejemplo los genes BRCA1 y BRCA2. 

Los riesgos a los que están expuestos los individuos que tienen alteración en algún gen que predispone al cáncer de mama son mayores que para el CM Familiar, alcanzando valores que pueden superar el 80% a lo largo de la vida, según el Síndrome y el gen involucrado. 

Los individuos de la familia que no heredan la mutación presentan riesgos bajos de desarrollar la enfermedad, similares a los de la población general. Recordemos que cada hijo de un individuo que posee una mutación tiene 50% de probabilidades de heredar la mutación. 

No siempre las personas que heredan estas alteraciones desarrollarán cáncer, pero su riesgo es más elevado. 

¿Dónde puedo realizar una consulta de Asesoramiento Genético Oncológico? 

En septiembre del 2013 se formó la Red Argentina de Cáncer Familiar, coordinada por el Plan Nacional de Tumores Familiares y Hereditarios del Instituto Nacional del Cáncer dependiente del Ministerio de Salud de la Nación. Esta red está conformada por profesionales e instituciones que realizan consultas de Asesoramiento Genético Oncológico. 

Para conocer dónde está el centro más cercano de asesoramiento (hasta ahora en 8 provincias argentinas) podemos consultar en: http://www.msal.gov.ar/inc/index.php/programas/plan-nacional-de-tumores-familiares-yhereditarios-procafa 

Laura María VARGAS ROIG 

Investigadora CONICET- Profesora Facultad de Ciencias Médicas de la Universidad Nacional de Cuyo  

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